Giải trình tự gen là một kỹ thuật trong phòng thí nghiệm, nơi giải trình tự gen được sử dụng để xác định thứ tự của các phân tử bazơ (A, T, C và G) quan trọng đối với con người Deoxyribonucleic acid (DNA). Việc giải trình tự gen này sẽ cung cấp thông tin tế bào cần để lắp ráp các phân tử ARN và protein. Do đó, việc xác định trình tự của Deoxyribonucleic acid có tác dụng rất quan trọng trong sự hiểu biết của các nhà khoa học về các chức năng của gen.
Hai nhà khoa học đến từ Anh đã dành hơn 27 năm để nghiên cứu và phát minh ra công nghệ giải trình tự gen người nhanh hơn. Với công nghệ giải trình tự DNA nhanh chóng này, đây là một bước tiến để mở ra những tiến bộ trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe.
Giải trình tự gen là gì?
Giải trình tự gen là việc xác định thứ tự của các khối cấu tạo hoá học, được gọi là bazơ, tạo nên phân tử DNA. Thông qua giải trình tự gen sẽ giúp các nhà khoa học biết được trong 1 đoạn DNA cụ thể có mang loại thông tin di truyền nào không. Ngoài ra, các dữ liệu giải trình tự gen cũng giúp làm nổi bật những thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh.
Trong chuỗi xoắn kép DNA, 4 gốc hoá học luôn có xu hướng liên kết với cùng 1 đối tác để tạo thành cặp bazơ. Cụ thể, adenine (A) luôn bắt cặp với thymine (T) và cytosine (C) bắt cặp với guanin (G). Sự liên kết theo cặp này chính là nền tảng cho cơ chế mà các phân tử DNA được sao chép khi phân chia tế bào, đồng thời đây cũng là cơ sở cho các phương pháp thực hiện thí nghiệm giải trình tự gen. Thông thường, bộ gen con người có chứa tới khoảng 3 tỷ cặp bazơ, giúp cấu tạo và duy trì cơ thể.
2 nhà khoa học mất 27 năm để tạo kỹ thuật giải trình tự bộ gene người
Kể từ khi hoàn thành “Dự án bộ gen người”, các cải tiến công nghệ và tự động hóa đã tăng tốc độ và giảm chi phí đến mức các gen riêng lẻ có thể được giải trình tự 1 cách thường xuyên. 1 số phòng thí nghiệm đã có thể giải trình tự hơn 100.000 tỷ bazơ mỗi năm và toàn bộ gen chỉ mất khoảng vài nghìn đô la.
Viện Hàn lâm Khoa học Phần Lan ngày 18/5 đã trao Giải thưởng Công nghệ Thiên niên kỷ trị giá 1 triệu euro (tương đương 1,22 triệu USD). Cho 2 nhà hóa học người Anh. Giáo sư Shankar Balasubramanian và Giáo sư David Klenerman của Đại học Cambridge. Với công nghệ giải trình tự ADN siêu nhanh; mở đường cho những tiến bộ trong chăm sóc sức khỏe. Hai nhà khoa học trên đã mất 27 năm; để tạo ra kỹ thuật giải trình tự bộ gene người với tốc độ nhanh hơn và chi phí rẻ hơn.
Viện Hàn lâm Khoa học Phần Lan nhận định; Công nghệ giải trình tự ADN thế hệ tiếp theo (NGS). Có nghĩa rất lớn trong việc chống lại các dịch bệnh gây chết người như Covid-19 hay ung thư. Đồng thời giúp hiểu rõ hơn về các bệnh cây trồng và tăng sản lượng lương thực.
Cách đây 20 năm, các nhà khoa học đã phải mất tới 10 năm; với chi phí hơn 1 tỷ USD để “đọc” 3,2 tỷ cặp số base. Hay còn gọi là cặp “ký tự” di truyền – tạo nên bộ gene của con người. Tuy nhiên, giờ đây nhờ NGS, quy trình này chỉ diễn ra trong 1 ngày với chi phí là 1.000 USD.
Ứng dụng để theo dõi các đột biến của virus SARS-CoV-2
Ước tính, NGS được ứng dụng hơn 1 triệu lần. Và mới đây nhất là việc ứng dụng để theo dõi các đột biến của virus SARS-CoV-2. Hiện NGS đang được sử dụng rộng rãi. Trong việc chẩn đoán và điều trị một số bệnh ung thư và các bệnh hiếm gặp.
Giáo sư Klenerman cho biết đây là lần đầu tiên một giải thưởng quốc tế; công nhận sự đóng góp của ông và Giáo sư Balasubramanian. Trong việc phát triển công nghệ này.
Được thành lập vào năm 2004, Giải thưởng Công nghệ Thiên niên kỷ. Nhằm tôn vinh những đổi mới công nghệ có ứng dụng thực tế. Và giúp nâng cao chất lượng cuộc sống của con người. Giải thưởng được trao 2 năm/lần và được đánh giá tương đương với giải Nobel; của Viện Hàn lâm Khoa học Thụy Điển.
Giải thưởng Công nghệ Thiên niên kỷ đầu tiên được trao cho Tim Berners-Lee. Người phát minh World Wide Web, hồi năm 2004. Ông Linus Torvalds, người sáng lập hệ điều hành mã nguồn mở Linux và Shinya Yamanaka. Người đi tiên phong trong nghiên cứu tế bào gốc; cũng được nhận giải thưởng danh giá này.
Hồi năm 2018, nhà vật lý Phần Lan Tuomo Suntola đã được trao Giải thưởng Công nghệ Thiên niên kỷ. Nhờ công nghệ đột phá cho phép sáng tạo các lớp vật liệu siêu mỏng. Mà giờ đây được sử dụng cho loạt các thiết bị như máy tính, điện thoại thông minh. Bộ vi xử lý và các thiết bị bộ nhớ kỹ thuật số.
Nguồn: vietnamnet.vn
